Pierre Fabre et la Fondation EspeRare administrent un traitement expérimental à leur premier patient dans le cadre de l'essai clinique EDELIFE portant sur la XLHED, une maladie génétique rare

La phase II de l'essai EDELIFE explore le potentiel d'un traitement prénatal innovant dans la XLHED.

GENÈVE et Castres, France, 1er juillet 2022 /PRNewswire/ -- La Fondation EspeRare et le groupe Pierre Fabre ont annoncé aujourd'hui que, dans le cadre de l'essai clinique EDELIFE, le premier patient avait reçu les trois injections prévues. Cet essai pivot est le premier en son genre, car le traitement est administré au bébé atteint de XLHED (dysplasie ectodermique hypohidrotique liée au chromosome X) alors qu'il se trouve encore dans l'utérus de sa mère. L'objectif de cet essai est de confirmer l'efficacité et l'innocuité d'ER004 pour le traitement prénatal des garçons atteints de XLHED. 

La XLHED est une maladie congénitale très rare et invalidante qui touche environ 4 naissances de garçon sur 100 000 chaque année. Cette maladie génétique à incidence dermatologique peut perturber le développement de la peau, des glandes sudoripares et sébacées, des cheveux, de la cavité buccale et des glandes muqueuses des voies respiratoires et entraîner des complications graves telles qu'une hyperthermie, des malformations crânio-faciales et des affections respiratoires chroniques.

L'essai clinique EDELIFE est une étude de confirmation qui vise à évaluer l'efficacité et l'innocuité d'ER004 administré par voie intra-amniotique pour le traitement prénatal des foetus de sexe masculin présentant une XLHED confirmée. L'ER004 est un traitement in utero innovant conçu pour remplir la fonction de l'Ectodysplasine-A1 (EDA1) endogène, une protéine essentielle au développement normal des structures ectodermiques chez le foetus. En cas de succès, l'ER004 pourrait devenir le premier traitement approuvé dans la XLHED, administré au cours des deuxième et troisième trimestres de grossesse.

« C'est un véritable tournant pour la communauté concernée par la dysplasie ectodermique hypohidrotique et pour la recherche médicale prénatale. Pour la première fois, nous pouvons espérer guérir les symptômes majeurs de la XLHED lorsque celle-ci est diagnostiquée avant la naissance », a déclaré Caroline Kant, co-fondatrice et directrice générale de la Fondation EspeRare. « Nous avons besoin du soutien de la communauté XLHED afin que les personnes susceptibles de bénéficier de ce traitement unique aient connaissance de l'essai EDELIFE. »

Dans le cadre de l'essai EDELIFE, un nombre cible de 15 à 20 bébés de sexe masculin présentant une XLHED sera traité dans 8 centres situés en Europe et aux États-Unis. Des centres cliniques spécialisés dans cette étude sont désormais ouverts en Allemagne, en France, en Italie, en Espagne et au Royaume-Uni, et d'autres ouvriront bientôt aux États-Unis. Un site Web dédié (www.EDELIFEclinicaltrial.com) est accessible aux familles intéressées qui souhaiteraient en savoir plus sur l'essai clinique et les conditions d'inscription. Outre la version anglaise, des traductions en allemand, en français, en italien et en espagnol seront proposées progressivement.

« Nous nous engageons à soutenir les femmes enceintes, pour lesquelles le diagnostic de XLHED a été confirmé, dans le parcours de soins de leur enfant à naître », a déclaré le Dr Deborah Szafir, directrice générale adjointe et directrice des Affaires médicales et des Relations Patients & Consommateurs chez Pierre Fabre. « 15 à 20 patients, cela peut sembler très peu pour un essai clinique, mais étant donné la rareté de cette affection, il est essentiel de simplifier autant que possible le processus d'inscription à l'étude. Il s'agit notamment de faciliter les déplacements des femmes enceintes vers un pays voisin si aucun site de recherche n'est ouvert dans leur propre pays. Chez Pierre Fabre, nous sommes très fiers de soutenir les personnes atteintes de maladies dermatologiques rares, comme nous l'avons déjà fait avec succès pour les hémangiomes infantiles. »

Lors de la phase principale de l'essai clinique EDELIFE, l'efficacité et l'innocuité du traitement seront évaluées sur une quinzaine d'enfants jusqu'à leurs 6 mois, et la sécurité pour les mères sera évaluée jusqu'à 1 mois après l'accouchement. La phase de suivi à long terme évaluera l'efficacité et l'innocuité du traitement jusqu'aux 5 ans des enfants traités. La phase principale de l'étude clinique devrait durer jusqu'en 2025.

L'ER004 du programme XLHED a obtenu un grand nombre de soutiens réglementaires, y compris le statut de « traitement innovant », délivré en 2020 par l'Agence américaine des médicaments (FDA). Il bénéficie également du statut PRIME (PRIority MEdicines ? médicament prioritaire) de l'Agence Européenne du Médicament (EMA) destiné à accompagner le développement clinique du médicament.

Pour plus de détails, veuillez consulter le site www.clinicaltrials.gov. Étude NCT04980638. 

À propos de la XLHED

La XLHED est une maladie génétique grave qui s'attaque à la structure de l'ectoderme, la partie la plus externe des trois couches germinales formées pendant les premiers stades de la vie embryonnaire, qui donne naissance à la peau et ses appendices. La XLHED est le résultat de mutations du gène EDA, qui code pour une importante protéine de signalisation impliquée dans le développement, EDA1. L'absence d'EDA1 fonctionnelle dans l'ectoderme se traduit par un développement anormal de la peau, des glandes sudoripares et sébacées, des cheveux, de la cavité buccale et des muqueuses respiratoires.

À propos de l'ER004

L'ER004 est un traitement in utero innovant conçu pour remplir la fonction de l'Ectodysplasine-A1 (EDA1) endogène, une protéine essentielle au développement normal des structures ectodermiques chez le foetus. ER004 est une forme recombinante, soluble et humanisée de la protéine EDA1, qui est administrée en cycle de traitement unique, par injections intra-amniotiques, à un stade avancé du développement foetal. Cette approche a déjà démontré un potentiel significatif chez l'homme en corrigeant la fonction des glandes sudoripares chez trois patients soumis à ce protocole par le professeur Holm Schneider à l'Hôpital universitaire d'Erlangen en Allemagne. Les premiers résultats ont été publiés dans les revues New England Journal of Medicine¹ et British Journal of Clinical Pharmacology², ainsi que dans la rubrique Research Highlights de Nature Medicine³.

À propos de la Fondation EspeRare

EspeRare est un organisme à but non lucratif suisse fondé en 2013 qui s'engage à améliorer la vie des enfants atteints de maladies rares potentiellement mortelles. EspeRare répond aux besoins médicaux non satisfaits de ces enfants en mettant en lumière le potentiel de traitements existants. Le modèle innovant d'EspeRare combine savoir-faire pharmaceutique et investissements philanthropiques, publics et privés pour développer et donner vie à ces traitements abandonnés. Forte d'une approche centrée sur le patient en matière de développement de médicaments, EspeRare mobilise la communauté de patients à chaque étape du processus, dans le but d'offrir aux enfants et à leurs familles un accès équitable à ces thérapies, ainsi que l'espoir d'un avenir meilleur.

Pour plus d'informations, veuillez consulter le site www.esperare.org.

About Pierre Fabre

Pierre Fabre est le 2ème laboratoire dermo-cosmétique mondial, le 2ème groupe pharmaceutique privé français et le leader des produits vendus hors prescription dans les pharmacies en France. Son portefeuille compte plusieurs franchises médicales et marques internationales dont Pierre Fabre Oncologie, Pierre Fabre Dermatologie, Eau Thermale Avène, Klorane, Ducray, René Furterer, A-Derma, Naturactive et Pierre Fabre Oral Care.

En 2021, Pierre Fabre a réalisé 2,5 milliards d'euros de revenus, dont 66% à l'international. Implanté depuis toujours en région Occitanie, fabricant plus de 95% de ses produits en France, le groupe emploie environ 9500 collaborateurs dans le monde et distribue ses produits dans plus de 115 pays.

Pierre Fabre est détenu à 86% par la Fondation Pierre Fabre, une fondation reconnue d'utilité publique, et secondairement par ses collaborateurs à travers un plan d'actionnariat salarié. 

Pour plus d'informations, consultez la page www.pierre-fabre.com, @PierreFabre.

Références

1. Prenatal Correction of X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia.  Schneider H, Faschingbauer F, Schuepbach-Mallepell S, Körber I, Wohlfart S, Dick A, Wahlbuhl M, Kowalczyk-Quintas C, Vigolo M, Kirby N, Tannert C, Rompel O, Rascher W, Beckmann MW, Schneider P. N Engl J Med 2018; 378: 1604-1610
2. Safety and immunogenicity of Fc-EDA, a recombinant ectodysplasin A1 replacement protein, in human subjects. Körber I, Klein OD, Morhart P, Faschingbauer F, Grange DK, Clarke A, Bodemer C, Maitz S, Huttner K, Kirby N, Durand C, Schneider H. Br J Clin Pharmacol. 2020;86(10):2063-2069
3. In utero correction of a genetic disorder. Stower H. Nature Medicine 2018; 24: 702

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