Rapport du patient sur la déficience du CDKL5 soumis à la FDA

La compréhension du point de vue du patient est fondamentale pour le développement de la thérapie. Les entreprises doivent s'assurer que ce qui compte le plus pour les patients est évalué, et les autorités de réglementation et les organismes payeurs demandent une démonstration de valeur pour soutenir l'approbation et le remboursement. Aujourd'hui, la Loulou Fondation et la International Foundation for CDKL5 Research (IFCR) sont fiers de publier le "CDKL5 Deficiency Disorder Voice of the Patient Report", recueillant la voix des patients vivant avec cette maladie génétique rare qui touche des milliers de personnes.

Ce rapport est le résultat d'une réunion novatrice axée sur les patients, organisée en novembre 2019 dans le cadre de l'initiative de la FDA pour le développement de médicaments axés sur les patients. Cette initiative a été mise en place par la FDA afin de recueillir plus systématiquement le point de vue des patients sur leur état et les thérapies disponibles. Des représentants de la FDA du CDER, du CBER et de l'Office des produits orphelins, entre autres, ont participé à cette réunion.

Bien qu'il y ait plus de 10 000 maladies, seules quelques dizaines ont fait l'objet de réunions PFDD. Il s'agit notamment du trouble déficitaire du CDKL5 (CDD), une maladie génétique rare qui entraîne de fréquentes crises d'épilepsie peu après la naissance et de graves troubles du développement neurologique, la plupart des personnes touchées étant incapables de marcher, de parler ou de prendre soin d'elles-mêmes.

La majorité des personnes ayant répondu au sondage en direct et à l'enquête post-réunion ont déclaré que le retard de développement mondial était l'aspect le plus dévastateur de la maladie. "Au début, tout ce que je voulais faire, c'était arrêter la crise", a expliqué Karen Utley, présidente de l'IFCR et mère d'une fille de 13 ans atteinte de CDD. "Cependant, au fur et à mesure que ma fille grandissait, il est devenu évident que ce trouble n'est pas simplement une épilepsie. Accepter la réalité de la situation et comprendre qu'à moins d'un traitement et d'une cure, votre enfant ne deviendra pas un adulte indépendant, est un coup dur."

Il n'existe actuellement aucune thérapie approuvée pour le traitement des troubles CDD, mais plusieurs programmes sont en cours de développement clinique et l'industrie pharmaceutique s'y intéresse de plus en plus. "La célébration de cette réunion sur les PFDD a été une étape importante dans notre domaine et un pas de plus vers l'approbation et, espérons-le, la modification des traitements", a déclaré Ana Mingorance, PhD, directrice du développement de la Loulou Fondation. "Le timing était particulièrement important car il y a quatre essais cliniques en cours ainsi que des programmes précliniques actifs supplémentaires qui, nous l'espérons, atteindront la clinique dans les années à venir."

La réunion et le rapport soulignent le besoin urgent d'une sensibilisation accrue aux troubles CDD, ainsi que l'inadéquation des traitements actuels et le manque d'options thérapeutiques pour les crises réfractaires, le retard de développement global et les comorbidités supplémentaires associées à ce trouble. En saisissant les résultats de ce dialogue, le rapport "Voice of the patient" servira de ressource durable pour les régulateurs, les entreprises des sciences de la vie, les chercheurs, la communauté des patients et le public.

Les troubles CDD ont également été récemment désignés avec un nouveau code de maladie dans la Classification internationale des maladies (CIM), la liste de classification médicale de l'Organisation mondiale de la santé (OMS). Ces étapes cruciales témoignent de la puissance des groupes de défense des patients qui travaillent ensemble pour atteindre les objectifs communs de la communauté CDD. La réunion sur les PFDD et l'approbation d'un nouveau code CIM-10 sont le point culminant de plus d'un an de planification et de collaboration par les groupes qui ont accueilli la réunion.

L'IFCR et la Loulou Fondation sont reconnaissants à tous les participants à la réunion en personne et par webcast, y compris les soignants représentant les symptômes de troubles CDD, les médecins et les experts scientifiques qui ont participé, et la FDA pour leur soutien. Ils sont également reconnaissants envers les soignants qui ont contribué à l'enquête post-réunion.

Pour lire le rapport et en savoir plus sur la réunion CDD EL-PFDD, y compris un enregistrement de la session entière, rendez-vous sur www.cdkl5.com/pfdd

À propos du CDD

Le trouble CDKL5 (CDD) est une encéphalopathie rare du développement et de l'épilepsie résultant de mutations de perte de fonction dans le gène CDKL5. Se présentant d'abord sous la forme de spasmes infantiles dans les premières semaines de vie, qui évoluent vers une épilepsie réfractaire, les patients atteints de CDD présentent également un profond retard de développement neurologique, avec une hypotonie généralisée, des troubles moteurs et des troubles graves de la parole et de la vision. Les patients souffrent également de troubles du sommeil, des fonctions gastro-intestinales et de problèmes respiratoires. Avec une incidence d'environ 1 naissance vivante sur 40 000, le CDD est l'une des épilepsies pédiatriques monogéniques les plus courantes, avec plusieurs milliers de patients estimés rien qu'aux États-Unis et en Europe. Il n'existe pas de thérapie pour traiter les symptômes neurodéveloppementaux du CDD, et l'épilepsie associée au CDD est mal gérée par les médicaments anti-convulsions actuels.

À propos de la Loulou Fondation

La Loulou Foundation est une fondation privée à but non lucratif qui se consacre au développement thérapeutique pour les troubles CDD. Fondée en 2015, la Loulou Foundation mène des recherches pré-cliniques, translationnelles et cliniques sur les thérapies transformatrices pour le CDD, dans le but de fournir des traitements significatifs et des cures éventuelles pour le CDD aux patients et à leurs familles.
www.louloufoundation.org

À propos de la International Foundation for CDKL5 Research (IFCR)

L'IFCR est une organisation de défense des patients basée aux États-Unis, fondée en 2009 par des familles du monde entier touchées par le CDD. Depuis lors, l'IFCR a financé des recherches révolutionnaires, notamment la génération de modèles animaux et cellulaires, l'histoire naturelle axée sur le patient et un réseau de recherche clinique multidisciplinaire. La création de ce réseau de centres d'excellence CDKL5 à travers les États-Unis a facilité le développement d'un modèle de recherche clinique qui exige des soins de haute qualité pour les patients, tout en accélérant la préparation des essais cliniques. Par-dessus tout, l'IFCR soutient toutes les familles et les soignants de CDKL5 en leur fournissant une éducation, un plaidoyer et une sensibilisation.
www.cdkl5.com

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