deCODE publie la première carte génétique pleine résolution du génome humain

REYKJAVIK, Islande, January 24, 2019 /PRNewswire/ --

Un portrait basé sur la séquence du génome complet permet de voir comment fonctionnent les deux mécanismes fondamentaux qui génèrent le phénomène de la diversité humaine 

Cela explicite comment les femmes et les hommes contribuent différemment à la diversité et comment le génome promeut et régule la diversité. Et cela met en avant le lien existant entre la génération de la diversité et les maladies rares 

Les scientifiques qui travaillent chez deCODE Genetics en Islande, une filiale d'Amgen, publient aujourd'hui la première carte génétique du génome humain, qui a été développée à partir des données de la séquence du génome complet. La carte offre la vue la plus détaillée à ce jour sur l'emplacement, le taux et les liens entre deux facteurs clés de l'évolution humaine : la recombinaison - le réarrangement du génome qui se produit dans la formation des ovules et du sperme -, et la mutation de novo - soit l'apparition dans chacun de nos génomes de dizaines de variations habituellement petites que nous n'avons héritées d'aucun de nos parents. À eux deux, ces processus assurent à chaque personne d'être une version unique de notre espèce, mais les mutations de novo sont également une cause principale des maladies rares de l'enfance. L'étude paraît aujourd'hui dans l'édition en ligne de Science.

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Cet article présente la toute dernière carte génétique du génome développée par deCODE à l'aide de ses ressources uniques en génétique des populations en Islande. La carte est mise à la disposition de la communauté scientifique. La première, publiée en 2002 et faisant état de 6000 marqueurs microsatellites, a été fondamentale pour assembler correctement le premier génome de référence. En 2010, à l'occasion du lancement des premières machines commerciales de séquençage du génome complet, deCODE a utilisé 300000 marqueurs pour créer une carte plus détaillée afin de guider l'analyse de ce nouveau type de données. L'étude d'aujourd'hui s'appuie sur des données de séquences issues de quelque 150000 Islandais de différentes générations, soit près de la moitié de la population, et permettant de localiser avec précision 4,5 millions de recombinaisons croisées et plus de 200000 mutations de novo.

« Au cours des vingt dernières années, nous nous sommes consacrés à l'étude et à la publication des mutations de novo et des recombinaisons, ainsi que de leur pertinence pour l'évolution et les maladies humaines. Nous l'avons fait à la fois parce qu'il est fondamental de mieux comprendre qui nous sommes en tant qu'espèce et parce qu'ici, en Islande, nous disposons de ressources uniques pour aborder ces questions et leur pertinence pour la santé et la médecine », a déclaré Kari Stefansson, PDG de deCODE et l'un des auteurs de l'article.

« Le postulat classique de l'évolution est qu'elle est d'abord nourrie par des changements génétiques aléatoires. Mais nous voyons ici en détail comment ce processus est en réalité systématiquement régulé - par le génome lui-même et par le fait que la recombinaison et la mutation de novo sont liées. Nous avons identifié 35 variantes de séquence ayant une incidence sur le taux de recombinaison et l'emplacement de celle-ci, et nous montrons qu'il est plus de cinquante fois plus probable que les mutations de novo se produisent sur les lieux de recombinaison que partout ailleurs dans le génome. Qui plus est, les femmes contribuent beaucoup plus à la recombinaison et les hommes à la mutation de novo, et c'est cette dernière qui constitue une source majeure des maladies rares de l'enfance. Ce que nous voyons ici, c'est que le génome est un moteur permettant de produire de la diversité dans certaines limites. Cela est un bénéfice incontesté pour le succès de notre espèce, mais représente un grand coût pour certaines personnes atteintes de maladies rares. Ceci est donc une responsabilité collective que nous devons nous efforcer d'assumer », a conclu le Dr Stefansson.

www.decode.com/wgs-map-of-the-human-genome

Basé à Reykjavik, en Islande, deCODE est un leader mondial de l'analyse et de la compréhension du génome humain. Grâce à son expertise unique et à ses ressources démographiques, deCODE a découvert des facteurs de risques génétiques liés à des dizaines de maladies courantes. Le but de la compréhension de la génétique des maladies est d'utiliser ces informations pour créer de nouveaux moyens de diagnostic, de traitement et de prévention des maladies. deCODE est une filiale entièrement détenue par Amgen (NASDAQ: AMGN).   

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