deCODE genetics - Compléter le génome humain

REYKJAVIK, Islande, 10 mai 2021 /PRNewswire/ -- Dans une étude publiée aujourd'hui, des scientifiques de deCODE Genetics démontrent pour la première fois la manière dont le séquençage de l'ADN à lecture longue peut être appliqué à l'échelle d'une population pour découvrir les grands variants structuraux qui sont associés aux maladies humaines et à d'autres caractéristiques. 

Dans un article publié aujourd'hui dans Nature genetics, des scientifiques de deCODE genetics, une filiale de la société pharmaceutique Amgen, ont montré que le séquençage de l'ADN à lecture longue peut être appliqué à l'échelle de la population pour découvrir les grands variants structuraux associés aux maladies humaines et à d'autres caractéristiques. Jusqu'à présent, l'analyse des séquences d'ADN était réalisée à l'aide d'un séquençage à lecture courte, où la séquence examinée était décomposée en fragments ne dépassant pas 151 paires de bases. Grâce au séquençage à lecture courte, les scientifiques ont pu discerner la plupart des petites variations du génome et les études démographiques leur ont permis de déterminer la manière dont elles sont associées à des maladies et à d'autres caractéristiques. Toutefois, sur les 133 886 variants structuraux génotypés de manière fiable et détectés par le séquençage à lecture longue, seuls 60 % peuvent être détectés par le séquençage à lecture courte.

À l'aide des séquenceurs PromethION d'Oxford Nanopore Technologies, les chercheurs de deCODE genetics ont séquencé le génome entier de 3 622 islandais. Les paires de bases de l'ADN présentes dans le génome ont été séquencées en moyenne au moins 10 fois, ce qui a permis de caractériser précisément toutes les variations du génome au sein de l'individu. Ces variants ont ensuite été importés dans un ensemble plus large de participants à diverses études de maladies chez deCODE genetics et associées à des phénotypes. Cela a conduit à la découverte de plusieurs associations jusqu'alors inconnues entre des variants structuraux, des maladies et d'autres caractéristiques.

« Cette technique et les algorithmes que nous avons développés nous permettent de caractériser presque tous les variants structuraux de manière fiable et cohérente à l'échelle d'une population », déclare Bjarni V. Halldórsson, responsable de l'analyse des séquences chez deCODE genetics.

Le problème du séquençage à lecture courte est que les variants structuraux les plus importants sont difficiles à percevoir immédiatement. Il s'agit d'un obstacle majeur inattendu pour comprendre pleinement la relation existante entre la variation de la séquence du génome humain et la diversité humaine. En raison de leur taille, ces grands variants structuraux ont généralement un impact plus important que les petits variants les plus souvent utilisés. Les grands variants structuraux suppriment ou insèrent fréquemment des gènes complets ou de grandes parties de gènes, ce qui les rend particulièrement dangereux.

« Nous sommes convaincus que le séquençage à lecture longue appliqué au niveau de la population nous permettra de découvrir une grande partie de la diversité séquentielle qui nous manque et dont nous devons disposer pour comprendre pleinement comment la diversité de la séquence du génome explique la diversité humaine », déclare Kari Stefansson, PDG et fondateur de deCODE genetics.

Basé à Reykjavik en Islande, deCODE est un leader mondial dans l'analyse et la compréhension du génome humain. Grâce à son expertise unique et aux ressources de la population, deCODE a découvert des facteurs de risque génétiques pour des dizaines de maladies courantes. L'objectif de la compréhension de la génétique des maladies est d'utiliser ces informations pour créer de nouveaux moyens de diagnostic, de traitement et de prévention des maladies. deCODE est une filiale entièrement détenue par Amgen (NASDAQ : AMGN).

Contact : Thora Kristin Ásgeirsdóttir, Relations Publiques et Communications, deCODE genetics, 00354 -570 1909, 00354 -894 1909

Vidéo - https://mma.prnewswire.com/media/1505767/deCODE_genetics.mp4 
Photo - https://mma.prnewswire.com/media/1505739/deCODE_genetics_Halldorsson_and_Stefansson.jpg
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